レット症候群という病名をみなさんはご存じですか？あまり聞き慣れないのも１万のうち０・９人と有病率が低い事だと思いますがこの病気は神経系の発達障害でとても怖い病気です。
またこの病気の特徴は生後６か月から１歳６か月の女の子が発症しやすいのが大きな特徴です。
ここでは、このレット症候群についてまとめてみました。
遺伝性のもの？
レット症候群の原因は、MECP2とと呼ばれている遺伝子の異常が原因で起こることが分かっています。
遺伝子の異常は家族内に例がなくても突然現れるので遺伝性ではないので、遺伝性の疾患を子供が抱えると両親が自分を責めてしまう事がありますがこの病気は遺伝は関係ないのでご安心くださいね。
女の子に多いのはなぜ？
ママのお腹の中で性別が決まる時にママとパパからそれぞれ１つ性染色体をもらいます。
男の子の場合はママからｘパパからY染色体（XY)。女の子はママからもパパからもｘ染色体をもらいます（XX)。
X染色体の異常で起こる病気なのでXの染色体を多く持つ女の子の方が男の子よりもリスクが高いのです。
上記の原因以外の理由は現在もまだ分かっていません。
症状は？
・言語の遅れまたは退行（それまで単語を話せていた子や簡単な会話が出来ていた子も最終的には全く会話が出来なくなってしまいます。）
・自閉症の症状が現れる（周囲に興味がなくなったり視線が合わないなどの自閉症と似た症状が出ます。）
・歩行がうまくできない（一般的な月齢や年齢に見られるハイハイや伝い歩きなどの成長が見られない子や歩行が困難になる子もいます。）
・常同行動がみられる（手をたたいたり胸をたたいたりなどの常同行動と呼ばれる意味のない行動を繰り返します。）
・１歳未満の乳児期からてんかん発作を起こします。
注意すべきこと
・食べ物を噛んだり飲み込んだりする事が難しくなる為に栄養不足になりがちなので、症状にあった調理法で栄養管理を。
・骨密度が低くなるので、骨折しやすくなります。日ごろからカルシウムなどの栄養を摂る事も大切です。
・運動機能が退行してしまう為に腸の働きも悪くなり便秘になりやすい上に排便も困難になってしまうので食物繊維なども気を付けて摂取してくださいね。
医療費がだいぶかかるのでは？
レット症候群は生涯にわたり治療が必要なことや治療法が確立されていないこともあり保護者にかかる治療費の負担は大きいものです。
その為国はレット症候群を難病と設定しているので申請をすれば国から医療費助成制度を設けています。
お住いの都道府県に申請をすると長期の治療による経済的な負担が軽減されるので是非申請をしてみてくださいね。
また最寄りの保健所の相談窓口で申請やこの病気の相談も出来るので１人で悩まずに窓口で相談してみてくださいね。
